1) Pendant la grossesse

A- Le dépistage prénatal est un calcul de risque et non un diagnostic :

Le tri-test est la combinaison de 3 éléments qui révèlera le risque d’avoir un bébé porteur de trisomie 21. Il sera proposé lors de l’échographie du 1er trimestre. Il se compose de:

• la clarté nucale (observée lors de l’échographie)
• une prise de sang qui dose les marqueurs sériques
• l’âge de la mère

Résultat du tri-test :

• Si le risque est  inférieur à 1/1000, la surveillance sera classique.
• Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il sera proposé le DPNI.
• Si le risque est plus d’1/50, il sera proposé un caryotype du bébé par un examen invasif

Le DPNI = Dépistage prénatal non invasif. Il s’agit d’une prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère et en analyser ses chromosomes.

B – Le diagnostic prénatal : Si le risque est trop élevé, on proposera un examen invasif mais qui permettra de poser un diagnostic clair.

• L’amniocentèse (on réalise un caryotype du bébé en prélevant du liquide amniotique)
• La biopsie du trophoblaste (en prélevant les villosités choriales)
• La cordocentèse (en prélevant le sang fœtal)

Ces examens sont invasifs et provoquent 1% de fausse couche.

En France, 96% des fœtus diagnostiqués trisomiques 21 sont avortés.

2) Après la naissance

S’il y a suspicion de trisomie 21, les médecins procèderont à un caryotype du sang du bébé (une prise de sang) qui révélera le nombre de chromosomes et de poser un diagnostic.