La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique.

Le corps humain est composé de 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes qui contiennent les caractères héréditaires de chaque personne. Chez la personne porteuse de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en 3 exemplaires au lieu de 2, elle possède donc 47 chromosomes, ce qui entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement de l’organisme.

Il existe plusieurs types de trisomie 21 :

• La trisomie 21 libre, complète et homogène (dans 95% des cas)

Libre => Les 3 chromosomes sont séparés les uns des autres.

Complète => L’anomalie concerne le chromosome 21 tout entier.

Homogène => Toutes les cellules de l’organisme sont concernées.

• La trisomie 21 en mosaïque

Seulement certaines cellules de l’organisme vont porter ce chromosome surnuméraire. Les autres cellules sont saines.  

• La trisomie 21 partielle

Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée.  

• La trisomie 21 par translocation

Le chromosome en plus est accolé à un autre chromosome (souvent le 14). Les 2 parents sont porteurs sans être atteint. Dans ce cas, il y a un facteur de risque familial.

Mongolisme? Syndrome de Down? Trisomie 21?

Le syndrome de Down n’est plus utilisé en France car il repose sur des erreurs : C’est Esquirol et Seguin qui ont décrit les premiers ce syndrome (en 1838) et non Langdon Down. De plus, ce dernier véhiculait la fausse idée qu’il s’agissait d’une régression raciale et d’une forme archaïque de l’homme. Ce même Docteur Down utilisait le terme de « Mongolisme » en référence aux peuples Mongols au visage rond et aux yeux bridés.

Grâce à Jérôme Lejeune, on utilise aujourd’hui le terme de Trisomie 21 qui clarifie la présence de 3 (tri) chromosomes 21.

Une fiche mémo est disponible sur le Padlet Outils 21 ici!