L’anomalie chromosomique est le plus souvent accidentelle sans cause précise.

Cependant l’âge de la mère peut être un facteur de risque. Le risque est de :

1/2000 à 20 ans

1/400 à 35 ans

1/100 à 40 ans

Il est évoqué également la qualité des ovules chez la femme qui peut être altérée par :

• Les radiations chez la petite fille (trop de radiographies de l’abdomen)
• Certains produits chimiques
• Des insecticides
• Le tabagisme féminin

Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation (3% des cas), l’enfant trisomique hérite de la translocation du chromosome 21 sur un autre chromosome dans le génome d’un des parents.