Catégorie : Handicap et T21

1) Pendant la grossesse

A- Le dépistage prénatal est un calcul de risque et non un diagnostic :

Le tri-test est la combinaison de 3 éléments qui révèlera le risque d’avoir un bébé porteur de trisomie 21. Il sera proposé lors de l’échographie du 1er trimestre. Il se compose de:

• la clarté nucale (observée lors de l’échographie)
• une prise de sang qui dose les marqueurs sériques
• l’âge de la mère

Résultat du tri-test :

• Si le risque est  inférieur à 1/1000, la surveillance sera classique.
• Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il sera proposé le DPNI.
• Si le risque est plus d’1/50, il sera proposé un caryotype du bébé par un examen invasif

Le DPNI = Dépistage prénatal non invasif. Il s’agit d’une prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère et en analyser ses chromosomes.

B – Le diagnostic prénatal : Si le risque est trop élevé, on proposera un examen invasif mais qui permettra de poser un diagnostic clair.

• L’amniocentèse (on réalise un caryotype du bébé en prélevant du liquide amniotique)
• La biopsie du trophoblaste (en prélevant les villosités choriales)
• La cordocentèse (en prélevant le sang fœtal)

Ces examens sont invasifs et provoquent 1% de fausse couche.

En France, 96% des fœtus diagnostiqués trisomiques 21 sont avortés.

2) Après la naissance

S’il y a suspicion de trisomie 21, les médecins procèderont à un caryotype du sang du bébé (une prise de sang) qui révélera le nombre de chromosomes et de poser un diagnostic.

Il y a environ 50 000 personnes porteuses de trisomie 21 en France et environ 500 naissances par an.

La trisomie peut toucher n’importe quelle naissance. Le risque est d’environ 1/800 toutes grossesses confondues et augmente avec l’âge de la mère.

1/2000 risque à 20 ans

1/400 risque à 35 ans

1/100 risque à 40 ans

La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique.

Le corps humain est composé de 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes qui contiennent les caractères héréditaires de chaque personne. Chez la personne porteuse de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en 3 exemplaires au lieu de 2, elle possède donc 47 chromosomes, ce qui entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement de l’organisme.

Il existe plusieurs types de trisomie 21 :

• La trisomie 21 libre, complète et homogène (dans 95% des cas)

Libre => Les 3 chromosomes sont séparés les uns des autres.

Complète => L’anomalie concerne le chromosome 21 tout entier.

Homogène => Toutes les cellules de l’organisme sont concernées.

• La trisomie 21 en mosaïque

Seulement certaines cellules de l’organisme vont porter ce chromosome surnuméraire. Les autres cellules sont saines.  

• La trisomie 21 partielle

Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée.  

• La trisomie 21 par translocation

Le chromosome en plus est accolé à un autre chromosome (souvent le 14). Les 2 parents sont porteurs sans être atteint. Dans ce cas, il y a un facteur de risque familial.

Mongolisme? Syndrome de Down? Trisomie 21?

Le syndrome de Down n’est plus utilisé en France car il repose sur des erreurs : C’est Esquirol et Seguin qui ont décrit les premiers ce syndrome (en 1838) et non Langdon Down. De plus, ce dernier véhiculait la fausse idée qu’il s’agissait d’une régression raciale et d’une forme archaïque de l’homme. Ce même Docteur Down utilisait le terme de « Mongolisme » en référence aux peuples Mongols au visage rond et aux yeux bridés.

Grâce à Jérôme Lejeune, on utilise aujourd’hui le terme de Trisomie 21 qui clarifie la présence de 3 (tri) chromosomes 21.

Une fiche mémo est disponible sur le Padlet Outils 21 ici!

Chaque personne porteuse de trisomie est unique. Les manifestations de la trisomie sont donc très variables et va dépendre de chaque individu.

On observe chez la personne trisomique :

• Une hypotonie musculaire (manque de tonus)
• Une hyperlaxité articulaire (très grande souplesse)
• Des yeux bridés
• Des oreilles plus petits, parfois mal ourlées
• Un visage rond, un petit nez, un profil plat, une nuque plus épaisse
• Des petites mains avec un pli palmaire unique
• Un retard (variable) dans le développement moteur
• Une déficience intellectuelle (variable selon l’individu)

Certaines personnes trisomiques peuvent avoir des malformations cardiaques, problèmes intestinaux, problèmes de vue, d’audition ou de thyroïde.

On retrouve généralement d’excellentes habiletés sociales et adaptatives chez les personnes porteuses de trisomie 21.

Les personnes trisomiques ont besoin d’un accompagnement tout au long de leur vie, d’intensité variable selon les individus. Ils peuvent cependant aller à l’école, se former à un emploi, se marier et vivre en autonomie partielle.

Un fiche mémo est disponible sur le Padlet Outils 21 Ici.

Avec le handicap, certains enfants vont éprouver des difficultés à produire des sons, et à les imiter. C’est le cas de Zoé, très longtemps silencieuse, qui commence tout juste à dire quelques mots. Mais sa capacité d’imitation est très lacunaire (elle n’imite pas systématiquement les sons et bruits qu’on lui propose lors des jeux ou dans la communication). J’ai cherché, avec l’aide de l’orthophoniste, comment booster cette production vocale.

1-Imiter les expressions vocales (onomatopées) et faciales en utilisant le miroir.

2- Utiliser des livres jeunesses pour provoquer les sons.

Ces livres fondés sur des onomatopées stimulent l’imitation. Coup de coeur pour le livre d’Hervé Tullet qui implique l’enfant: « on appuie sur les ronds en en effectuant le son ».

3-Utiliser des objets qui vont motiver la production de sons.

• un micro à résonance (la voix de l’enfant résonne, ce qui le motive à produire)
• le chuchoteur (l’enfant entend le son amplifié dans son oreille)

4- Des méthodes orthophoniques

La dynamique naturelle de la parole (DNP) est une approche sensori-motrice du langage qui peut aider les enfants non parleurs qui ont du mal à produire des sons et les imiter. Elle consiste à effectuer des mouvements à chaque son (seul ou fait par l’adulte) pour provoquer la production. N’hésitez pas à en parler à l’orthophoniste de votre enfant.

Le point sur la méthode Borel-Maisonny: Attention cette méthode n’a pas le même objectif. Elle n’a pas pour but de booster la production. Elle sera utilisée chez les enfants qui n’ont pas de problème d’imitation de sons pour aborder les prémisses de la lecture (associer un geste au son d’une lettre) et développer la discrimination phonémique (la distinction des sons de la langue).

Pour l’inclusion et l’autonomie de nos petits extras, les compétences de planification et d’initiative ont toute leur importance. Dès le plus jeune âge, elles peuvent être travaillées (en parallèle de moment de jeux et explorations libres) en proposant à l’enfant de choisir une ou plusieurs activités…et de s’y tenir jusqu’au bout!

Vous pouvez, par exemple utiliser les images ou photos des activités (ici aimantées) et laisser choisir l’enfant.

L’enfant peut disposer les images des activités choisies (sur un tableau aimanté, ou sur son bureau de travail).

Ainsi on aide l’enfant à:

• Faire des choix
• Planifier une tâche
• Persévérer dans l’activité
• Ranger l’activité
• Prendre l’activité suivant (suivre un petit programme)

Beaucoup de parents autour de moi me posent régulièrement cette question. J’ai donc créé des documents explicatifs très simples à destination des enfants et ados.

1- Expliquer la trisomie aux tout-petits (3-4 ans).

A cet âge-là c’est à la fois facile et délicat. Facile car les enfants voient moins les différences et n’ont pas de stéréotypes ancrés. Délicat, car justement, les parents pensent qu’il n’y a pas besoin de leur en parler car « ils ne remarquent pas » la différence. Le challenge est donc là: ouvrir à la différence, sans la pointer du doigt chez des enfants qui ne la voient pas encore. Ne pas être dans le déni mais ne pas en faire ou en dire trop… Car les enfants ne remarquent pas…jusqu’au moment où ils remarquent, et à ce moment il ne faut pas louper le coche! C’est donc au moment où les premières questions apparaissent que trouver les bons mots peut s’avérer pertinent. Si l’enfant ne connait pas dans son entourage de personnes handicapées, la littérature jeunesse peut s’avérer utile pour aborder ce thème.

Un des plus beau livre sur le sujet reste Petit cube chez les Tout Ronds. Il aborde de manière très simple la naissance d’un enfant différent qui ne ressemble pas au reste de sa famille et ses amis. Comme il est difficile pour lui de s’intégrer auprès de ses amis! La beauté de cet album réside dans la fin et la morale de l’histoire: Petit Cube sauve ses amis égarés dans la forêt grâce à sa lumière…

Quels mots utiliser?

Plus l’enfant est jeune, plus le discours doit être court et simple.

Le handicap en général = Une personne handicapée est une personne qui a une partie de son corps qui ne fonctionne pas bien et ça l’empêche de vivre tout à fait normalement.

La trisomie 21 = Une personne trisomique a un handicap, une petite différence dans son corps qui fait qu’elle va avoir besoin de plus de temps que les autres pour apprendre à marcher, à courir, à parler…

Des messages à ancrer chez nos enfants dès le plus jeune âge :

• Tous la même valeur => Handicapés ou pas, nous sommes tous importants, on a tous des choses à apporter aux autres.
• C’est normal qu’il y ait des gens différents de nous.
• Solidarité => N’hésitons pas à aider un enfant qui en a un peu plus besoin.

2- Expliquer la trisomie aux enfants (5-10 ans)

Voici un document, disponible sur le Padlet Outils 21, qui peut aider à trouver les mots.

3) Expliquer la trisomie aux adolescents.

Voici un document, disponible sur le Padlet outils 21, pour aider à mieux comprendre la trisomie.

4) Et pour les adultes?

Pour une explication simple et claire, vous pouvez lire les articles de ce blog concernant la trisomie 21 (Qu’est-ce que c’est exactement? Maladie ou handicap? Quelles sont les causes? Les caractéristiques? Comment la dépister?). Une fiche mémo est disponible également sur le Padlet Outils 21 ici!

Il existe plusieurs ouvrages sur le sujet, du témoignage jusqu’au livre de professionnels de santé. Voici une liste, disponible sur le Padlet outils21, pour aiguiller les lecteurs.